Displasia ectodérmica: diagnóstico neonatal / Ectodermal dysplasia: neonatal diagnosis
Rev. ecuat. pediatr
;
18(2): 26-28, diciembre 2017.
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: biblio-996600
RESUMEN
Presentamos el caso de un neonato sin antecedentes familiares ni prenatales de importancia, con peso bajo para la edad, fascies envejecida, puente nasal ancho, hipotricosis, piel descamativa, apergaminada, seca y hepatomegalia, aparente hipohidrosis con episodios de hipertermia, fenotipo compatible con displasia ectodérmica hipohidrótica, por alteraciones en la diferenciación y desarrollo de estructuras ectodérmicas piel, pelo, dientes y glándulas sudoríparas, alteración en las señales entre ectodermo y mesénquima, además de mayor riesgo de desarrollar alteraciones inmunológicas y en la supresión de tumores. Este paciente requiere cuidados dérmicos y evitar la hipertemia que puede ocasionar un daño cerebral fatal, tratamiento dental precoz para restaurar la función, monitoreo permanente de función auditiva y oftálmica, consejo genético a la familia; y al asociarse con inmunodeficiencia puede requerir terapias de restitución inmune, tratamientos agresivos de las infecciones asociadas y/o un trasplante de células madre hematopoyéticas, según la evolución clínica.
ABSTRACT
This is the case of a newborn without family history of important diseases, with low weight for age, aged fascies, broad nasal bridge, hypotrichosis, desquamative skin, parchment, dry and hepatomegaly, apparent hypohidrosis with episodes of hyperthermia, phenotype compatible with dysplasia ectodermic hypohydrotic, by alterations in the differentiation and development of ectodermal structures skin, hair, teeth and sweat glands, alteration in the signals between ectoderm and mesenchyme, as well as a greater risk of developing immunological alterations and tumor suppression. This patient requires dermal care and avoids the hyperthermia that can cause fatal brain damage, early dental treatment to restore function, permanent monitoring of auditory and ophthalmic function, genetic counseling to the family, and to associate with immunodeficiency, probably, requires therapies of immune restitution, aggressive treatments of associated infections and / or a transplant of hematopoietic stem cells, according to the clinical evolution.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Congenital Abnormalities
/
Ectodermal Dysplasia
/
Genetic Counseling
Type of study:
Diagnostic study
Limits:
Humans
/
Male
/
Infant, Newborn
Language:
Spanish
Journal:
Rev. ecuat. pediatr
Journal subject:
Pediatria
/
Sa£de da Criana
Year:
2017
Type:
Article
Affiliation country:
Ecuador
Institution/Affiliation country:
Hospital Gineco Obstétrico Isidro Ayora/EC
/
Universidad San Francisco de Quito/EC
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