Síndrome de Ohtahara: presentación de un caso asociado a Síndrome de Pierre Robin / Ohtahara syndrome: a case presentation associated with Pierre Robin syndrome

RESUMEN

RESUMEN El Síndrome de Ohtahara es una encefalopatía epiléptica de inicio temprano en la vida, caracterizada por convulsiones intratables, trazado de ondassupresión, tanto en etapa de sueño como vigilia en electroencefalograma, y asociado a retraso en el desarrollo motor y cognitivo. Se presenta el caso de un niño, derivado a los quince días de vida al Hospital Nacional, Paraguay, para descartar cardiopatía congénita, debido a la dependencia de oxígeno. Al ingreso se constata aspecto facial coincidente con el síndrome de Pierre Robin, estridor laríngeo, hipotonía cervical y micropene. Internado se descarta cardiopatía congénita con ecocardiografía. Se asume dificultad respiratoria y necesidad de oxígeno secundarios a obstrucción respiratoria por glosoptosis. Ecografía transfontanelar revela hemorragia intraventricular grado II, imagen quística en fosa posterior, megacisterna versus quiste neuroepitelial. A los 47 días presenta convulsiones tónico-clónicas en miembros y posición de opistótonos, es medicado con AcidoValproico, luego Vigabatrina, sin respuesta. Trazado electroencefalográfico muestra patrón de descargas-supresión. Desarrolla infección asociada a cuidados de la salud con foco respiratorio, presenta mal manejo de secreciones y evolución tórpida, falleciendo a los 110 días. El caso se destaca por presentarse síndrome epiléptico en un paciente con fenotipo correspondiente al síndrome de Pierre Robin; pero que además tiene micropene. La presencia de las tres características citadas no pudo ser englobada dentro de un síndrome descripto con anterioridad. En recién nacidos con dismorfia y síndrome convulsivo es importante descartar la presencia de alteración estructural en el sistema nervioso como responsable del síndrome.

ABSTRACT

ABSTRACT Ohtahara syndrome is an epileptic encephalopathy that starts early in life, characterized by intractable seizures, wave-suppression tracing, both in the sleep and a waking phases of the electroencephalogram, and associated with delayed motor and cognitive development. We present the case of a child, to the fifteen days of life referred to the Hospital Nacional, Paraguay, with is the days of like to rule out congenital heart disease, due to oxygen dependence. On admission, the facial appearance was coincident with Pierre Robin syndrome, laryngeal stridor, cervical hypotonia and micropenis was observed. Once admitted congenital heart disease was excluded by echocardiography. Respiratory failure and need for oxygen secondary to respiratory obstruction due to glossoptosis are assumed. Transfontanelar ultrasound reveals grade II intraventricular hemorrhage, cystic image in the posterior fossa, megacisternal versus neuroepithelial cyst. At 47 days, he presented tonic-clonic seizures in the limbs opisthotonos and position of, he was treated with valproic acid, then Vigabatrina, with no response. Electroencephalographic trace shows discharge-suppression pattern. Develops infection associated with health care from respiratory origen, presents poor management of secretions and torpid evolution, dying at 110 days. The case is characterized by epileptic syndrome in a patient with a phenotype corresponding to Pierre Robin syndrome; but also has micropene. The presence of the three mentioned fatures could not be included in a previously described syndrome. In newborns with dysmorphia and seizures it is important to rule out the presence of structural alteration in the nervous system as responsible for the syndrome.