Sindrome de apert, reporte de caso clínico / Apert syndrome, clinical case report
Rev. Fac. Cienc. Méd. Univ. Cuenca
; 35(1): 90-94, Abril 2017. tab, ilus
Article
in Es
| LILACS
| ID: biblio-999154
Responsible library:
EC3.1
RESUMEN
El Síndrome de Apert llamado también acrocefalosin-dactilia tipo I, está caracterizado por craneosinostosis, sindactilia simétrica en las cuatro extremidades, retardo mental, alteraciones cutáneas y maxilofaciales; está ocasionado por una mutación en el gen receptor 2 del factor de crecimiento fibroblástico FGFR2 expresándo-se en forma autosómico dominante (AD).Caso Clínico Se presenta caso de recién nacido masculino, Capurro de 38 semanas aproximadamente, con las características fenotípicas clásicas de este síndro-me como es la acrocefalia y la sindactilia en manos y pies.
ABSTRACT
Apert syndrome also called acrocephalosyndactyly Type I is characterized by craniosynostosis , symmetric syndactyly in all four limbs , mental retardation , skin and maxillofacial disorders ; It is caused by a mutation in the gene receptor 2 fibrobroblástico growth factor expres-sing FGFR2 autosomal dominant (AD ) .Case report as is the acrocephaly and syndactyly in the hands and feet of newborn male case, Capurro of 38 weeks approximately, with classical phenotypic characteristics of this syndrome is presented as is the acro-cephaly and syndactyly in hands and feet.
Key words
Full text:
1
Index:
LILACS
Main subject:
Acrocephalosyndactylia
/
Syndactyly
/
Craniosynostoses
Type of study:
Diagnostic_studies
Limits:
Humans
/
Male
/
Newborn
Language:
Es
Journal:
Rev. Fac. Cienc. Méd. Univ. Cuenca
Journal subject:
MEDICINA
Year:
2017
Type:
Article