Hallazgos renales en un paciente con distrofia torácica asfixiante (síndrome de Jeune) / Renal finding in a patient with asphyxiality thoracic dystrophy (Jeune syndrome)

RESUMEN

El síndrome de Jeune o distrofia torácica asfixiante es una entidad congénita de trasmisión autosómica recesiva caracterizada por la presencia de tórax pequeño, hipoplasia de costillas y unión costocondral irregular, que secundariamente produce hipoplasia pulmonar y muerte por insuficiencia respiratoria en el 39%de los pacientes durante las primeras 48 horas y en el 75%en los primeros seis meses de vida. Algunos de los pacientes que sobreviven al periodo de la lactancia desarrollarán manifestaciones de disfunción renal, después de dos a cuatro años de edad, indistinguibles por clínica o anatomía patológica de la nefronoptisis familiar juvenil, que progresará a insuficiencia renal terminal. En el caso que presentamos, un recién nacido con síndrome de Jeune, a pesar de no encontrar manifestaciones clínicas ni del laboratorio de alteración renal, en el estudio postmortem encontramos alteraciones túbulo-intersticiales en los riñones, parecidos a los descritas en la nefronoptisis. Concluimos que la ausencia de síntomas o signos de enfermedad renal en pacientes con síndrome de Jeune, no excluye la posibilidad de encontrar alteraciones anatómicas renales desde el periodo neonatal