Artrogriposis múltiple congénita: estudio clínico y genético / Congenital arthrogryposis multiplex

RESUMEN

Se estudiaron 46 casos de artrogriposis múltiple congénita (AMC) atendidos en la Consulta Externa de genética del Instituto Nacional de Pediatría. Se encontraron tres casos familiares, dos de los cuales sugerían una forma de herencia autosómica recesiva y el otro probablemente dominante. Casi la mitad de los casos fue de producto de la primera gestación. Las anteraciones en las extremidades permitieron clasificarlos en AMC generalizada (54%), de predominio en extremidades inferiores (30%), de predominio superior (5%) y distal (11%). Las alteraciones concomitantes más frecuentes fueron el hemangiona plano, la facie redonda, la micrognatia y la dificultad para abrir la boca. Se concluye que la AMC causa limitaciones importantes, su gravedad es variable y suele acompañarse de otros defectos que deben buscarse. Aunque en su mayoría son esporádicos, el árbol genealógico puede indicar una herencia mendeliana que amerite asesoramiento genético