Heterogeneidad bioquímica y endocrina en la forma completa del síndrome de feminización testicular / Biochemical and endocrine heterogeneity in the complete form of the testicular feminization syndrome

RESUMEN

Se estudió una variante familiar de pseudohermafroditismo masculino endocrinológicamente diferente al de la forma clásica del síndrome de feminización testicular completa (STFC). Los tres sujetos afectados, con complemento cromosómico 46 XY y edades de 16, 18 y 20 años, presentaban un fenotipo femenino idéntico al de un paciente de 17 años de edad con la forma clásica del SFTC incluido en el estudio con fines comparativos. Las mayores diferencias endocrinas y bioquímicas encontradas en esta familia, comparadas con la forma clásica fueron: a. elevadas concentraciones de gonadotropinas en el suero sanguíneo; b. testosterona en suero en límites inferiores; c. pobre respuesta testicular a la administración de gonadotropina coriónica; d. relación testosterona: androstendiona anormalmente disminuida; e. leve respuesta hipotálamo-hipofisiaria a la administración de andrógenos; f. existencia de capacidad residual para captar y retener andrógenos en forma intracelular. Estas diferencias, con excepción de la e, fueron más evidentes en los pacientes de 18 y 20 años. Todos los sujetos fueron incapaces de retener nitrógeno en forma significativa durante la administración de testosterona. Las relaciones testosterona: androstendiona anormales sugieren disminución parcial secundaria de la enzima 17-hidroxiesteroide deshidrogenasa, tal y como ha sido demostrado en los modelos del SFTC del roedor. Los resultados en conjunto son indicativos de la existencia de variabilidad en la expresión de la insensibilidad a los andrógenos dependiente de la edad, así como de una amplia heterogeneidad bioquímica y endocrinológica en este síndrome