Cromatina sexual: Corpúsculo de Barr indicaciones y utilidaD / Sex Chromatin: Barr bodies Indicaciones and utility

RESUMEN

Se revisan 1871 exámenes citogénicos, del laboratorio de Genética del INSN de los años 1981-1990 con el objeto de dar a conocer las indicacines de la cromatina sexual, analizar sus resultados, correlacionarla con el cariotipo y evaluar su valides. Se hizo cariotipo más cromatina sexual a 113 pacientes, sólo cariotipo a 104 y sólo cromatina a 1654. De 1015 cromatinas en varones hubo 40 cromatino positivos.En 10 de estos se estudió cromosómas detectándose mas de un cromosoma x en 7 y formulas 46,xy en 3.Las indicaciones más frecuentes en varones fueron criptorquidia, ginecomastia e hipospadias, habiendo un cromosoma x adicional y cromatina positiva en dos casos con criptorquidia y en uno conhipospadias. El recuento de corpúculos de barr fué 0 por ciento en 77 de 676 personas de sexo femenino, descubriéndose 16 con alteraciones cromosómicas y una con 46,xx.Las indicaciones en mujeres fueron talla corta y sindrome de turner, dándose el último diagnostico en 76.3 por ciento de aquellas con cromatina <11 por ciento, estatura corta y algunos signos del sindrome.Se descubrieron 5 niñas con feminizacion testiscular por presentar hernia inguinal.Una cromatina de 0 por ciento en mujeres asegura anomalía cromosómica mientras que cifras positivas sugieren cromosomas x adicionales en el varón.La prueba permite en caso de ser positiva diagnosticar sexo genotípico femenino en el sexo ambiguo.En estudio el punto de corte que da más información en mujeres fue de 11 por ciento donde la sensibilidad fue 63.2 por ciento y la especificidad 100 por ciento