Frecuencia de la Beta Talasemia y otras hemoglobinopatias en población costarricense de raza negra / Frequency of beta thalassemia and other hemoglobinopathies in the black Costa Rican population

RESUMEN

En un total de 2616 individuos de raza negra de la provincia de Limón, se logró demostrar una frecuencia de B Talasemia menor clásica del 0,50 por ciento, en tanto lo fue de 0,27 por ciento para la variante F-Talasemia (&B). En tres casos (0,11%), se observó el genotipo africano de PHHbF, y en 36 (1,38%), se destacó la existencia de la variante A2 de la Hba2. Como se trató de una población que recurría a la consulta externa del hospital, no es de extrañar el hallazgo de 12 casos (0,46%), de drepanocitosis. Se detectó un total de 243 casos de Hbas (9,28%), 66 de HbaC (2,53%), 1 de HbCC (0,04%), 1 de Hbs/B+ tal (0.04%), tres ejemplos de factible HbG Philadelphia, y 5 de Hb Korle-Bu. A través de la cuantificación de la HbS en los Heterocigotos (HbAS), se puede inferir la existencia de aproximadamente un 10 por ciento de a+tal homocigota (a-/a-). En la población estudiada pudo establecerse, en forma cercana, un 12 por ciento de deficiencia de hierro.