Synaptonemal complex karyotyping in an oligospermic patient with heterochromatin duplication in chromosome n§ 9

RESUMEN

Se ha realizado el análisis de complejos sinaptonépticos en espermatocitos de un paciente con oligospermia severa de etiologéa desconocida y portador de un polimorfismo de la heterocromatina paracentrométrica del cromosoma 9. La espermatogénesis del paciente está disminuida en las espermátidas, que presenta anormalidades ultraestructurales en especial en la condensación de la cromatina. En los espermatocitos en paquitene temprano hay un lazo muy visible y asimétrico en el bivalente 9, que en paquitene tardío desaparece frecuentemente, probablemente por un proceso de reajuste sináptico. El lazo es debido a que uno de los elementos es en promedio 7.02% mayor que el otro y que la media de los elementos 9 normales. Esta diferencia indica la presencia de un reordenamiento cromosómico en estado heterocigótico en la región paracentromérica del brazo largo del par 9, que corresponde probablemente a una duplicación en tánden de alrededor del 50% de la zona heterocromática normal. La extensión del lazo sugiere que puede sobrepasar el centrómero y ocupar un segmento del brazo corto. Si bien no es posible asegurar la existencia de una asociación causal entre la anomalía y la hipoespermatogénesis, esta observación se suma a otras sobre inversiones pericéntricas con lazos asinápticos en paquitene, en las cuales hay severa oligospermia o azoospermia. Sobre esta base se sugiere un estudio análogo en otros pacientes portadores de polimorfismos del 9