Cromosoma 15 en anillo: Presentación de un caso clínico y revisión de la literatura / Ring chromosome 15: presentation of a clinical case and review of the literature

RESUMEN

Se realiza el fenotipo de una lactante con una aberración del cromosoma 15 en forma de anillo. El cariotipo mostró, con técnicas de bandas G, la presencia de un cromosoma monosómico anular. se plantea un síndrome de novo. Sin una dismorfia característica, los datos clínicos sobresalientes fueron un retardo del crecimiento intrauterino, déficit del peso y la talla, microcefalia y un retardo psicomotor. Una miocardiopatía dilatada o congestiva con una comunicación interauricular del tipo foramen oval se describen por primera vez asociadas a la enfermedad. Se destaca la importancia de la correlación fenotipo cariotipo en este caso