Síndrome de Di George / Di George syndrome

RESUMEN

Se presentan dos casos clínicos de síndrome de Di George cuyo diagnóstico se efectuó a los cuatro meses y a los dieciséis días de vida, respectivamente. Sus manifestaciones clínicas fueron síndrome convulsivo por hipocalcemia, dismorfia facial micrognatia, philtrum corto, hiperterolismo, orejas de implantación baja y malformación cardiovascular (anillo vascular, constituido por arco aórtico a derecha, arteria innominada izquierda y ligamento arterioso en un caso y tetralogía de Fallot extrema, con atresia valvular e hipoplasia del tronco y las arterias pulmonares, en el otro). El primer paciente, un varón, tiene actualmente tres años seis meses y evidencia de hipoparatiroidismo; se le practicó escisión quirúrgica del ligamento arterioso y su estudio de inmunidad celular es normal. El segundo, una niña, tuvo insuficiencia cardíaca precoz. Falleció a los dieciséis días de vida y el estudio anatomopatológico confirmó la tetralogía de Fallot, las alteraciones descritas en válvula y arterias pulmonares, irrigación pulmonar vía arterias bronquiales, ductus arterioso cerrado, ausencia de glándulas paratiroides y timo ectópico de histología normal. En ambos casos se postula forma parcial de síndrome de Di George