Malformación genital en pacientes con hiperplasia suprarrenal virilizante congénita: corrección quirúrgica / Genital reconstruction in congenital adrenal hyperplasia

RESUMEN

Se presentan quince pacientes de hiperplasia suprarrenal virilizante controladas en el Hospital San Juan de Dios en los últimos 20 años. La 17 hidroxiprogesterona plasmática y pregnantriol urinario junto con la cromatina sexual positiva demostraron ser los exámenes de mejor sensibilidad para el diagnóstico. Los 17 cetoesteroides en orina no fueron diagnósticos en 2 casos. La evaluación preoperatoria para definir la anatomía mediante ecotomografía pelviana, genitograma y cistoscopía demostró ser útil en su conjunto, especialmente la cistoscopía si era realizada por manos expertas. La corrección quirúrgica precoz en la niñez demostró buenos resultados estéticos y funcionales en los enfermos que tenían más de dieciocho años en el control tardío. La cirugía vaginal con ampliación del introito demostró buen lumen en el control tardío, salvo un caso de interposición de intestino delgado, entre vagina alta y vulva, que requerirá más cirugía. En un caso en que se asignó el sexo masculino por diagnóstico tardío (a los 5 años), el niño ha tenido un buen desarrollo del sexo social pero conserva caracteres fenotípicos feminoides