Colestase neonatal por galactosemia: relato de quatro casos / Neonatal cholestatic jaundice due to galactosemia: report of four cases

RESUMO

Galactosemia é uma doença genética metabólica rara, herdada de modo autossômico, recessivo, com várias formas causadas por diferentes defeitos bioquímicos. Os quatro casos reunidos neste relato foram atribuídos a deficiência de galactose-1-fosfato uridil transferase e mostram ser a icterícia colestática neonatal uma das suas manifestaçöes mais precoces. Quando o diagnöstico é logo realizado e o tratamento, baseado na retirada da galactose da dieta, é prontamente insituído, a recuperaçäo é significativa. Este relato valoriza a importância da triagem metabólica como um método laboratorial muito útil na investigaçäo da icterícia colestática