Distichiasis-lymphedema syndrome and the turner phenotype
Bol. Asoc. Méd. P. R
;
83(12): 543-4, dic. 1991. ilus
Article
in English
| LILACS
| ID: lil-117747
RESUMEN
Se presentan dos familias diferentes con el síndrome Distiquiasis-Linfedema. En ambas era evidente la herencia autosómica dominante del síndrome, con múltiples varones y hembras afectadas. Esta condición puede confundirse con los síndromes Turner y Noonan en el período prepuberal. La Consejería Genética es importante ya que la enfermedad es muy incapacitante y erróneamente puede ofrecerse un diagnóstico futuro de esterilidad a las hembras afectadas. Ptosis, pterigio colli, linfedema, paladar hendido y una inserción baja del cabello en la nuca confunden el fenotipo. Una historia anterior de irritación de la córnea, fotofobia, y la necesidad de estraer las pestañas puede ser clave del diagnóstico. Es necesario un seguimiento cercano para detectar las complicaciones asociadas. Consejería y ayuda a estas familias es nuestra contribución como clínicos para disminuir la carga que esta enfermedad conlleva
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Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Turner Syndrome
/
Abnormalities, Multiple
/
Eyelashes
/
Lymphedema
Type of study:
Diagnostic study
Limits:
Adolescent
/
Female
/
Humans
Language:
English
Journal:
Bol. Asoc. Méd. P. R
Journal subject:
Medicine
Year:
1991
Type:
Article
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