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Distichiasis-lymphedema syndrome and the turner phenotype
Bol. Asoc. Méd. P. R ; 83(12): 543-4, dic. 1991. ilus
Article in English | LILACS | ID: lil-117747
RESUMEN
Se presentan dos familias diferentes con el síndrome Distiquiasis-Linfedema. En ambas era evidente la herencia autosómica dominante del síndrome, con múltiples varones y hembras afectadas. Esta condición puede confundirse con los síndromes Turner y Noonan en el período prepuberal. La Consejería Genética es importante ya que la enfermedad es muy incapacitante y erróneamente puede ofrecerse un diagnóstico futuro de esterilidad a las hembras afectadas. Ptosis, pterigio colli, linfedema, paladar hendido y una inserción baja del cabello en la nuca confunden el fenotipo. Una historia anterior de irritación de la córnea, fotofobia, y la necesidad de estraer las pestañas puede ser clave del diagnóstico. Es necesario un seguimiento cercano para detectar las complicaciones asociadas. Consejería y ayuda a estas familias es nuestra contribución como clínicos para disminuir la carga que esta enfermedad conlleva
Subject(s)
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Index: LILACS (Americas) Main subject: Turner Syndrome / Abnormalities, Multiple / Eyelashes / Lymphedema Type of study: Diagnostic study Limits: Adolescent / Female / Humans Language: English Journal: Bol. Asoc. Méd. P. R Journal subject: Medicine Year: 1991 Type: Article

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