Seudohermafroditismo femenino secundario a hiperplasia adrenal congénita: experiencia con 12 casos / Female pseudohermaphroditism secondary to congenital adrenal hyperplasia: experience with 12 cases

RESUMEN

La hiperplasia adrenal congénita es la causa más frecuente de seudohermafroditismo femenino; de todos los trastornos de la diferenciación sexual, es el único que pone en peligro la vida. Se estudiaron 12 pacientes con este diagnóstico, a los cuales se les trató durante el periodo comprendido entre junio de 1985 y febrero de 1991. Se encontraron antecedentes heredofamiliares positivos en dos y sugerentes en cuatro, por muertes neonatales y genitales ambiguos, dos de los cuales se operaron con diagnóstico erróneo de hipertrofía pilórica. La edad promedio en el momento de la primera valoración fue de 26.4 meses, y sólo cuatro se valoraron durante los dos primeros meses de vida. Todos se enviaron sin diagnóstico, 50 por cineto tenían asignación sexual psicosocial errónea. Todos tuvieron cromatina positiva y cariotipo 46 xx. El perfil endocrinológico reveló elevación de andrógenos y disminución de cortisol en todos los casos, siete con elevación de hormona adrenocorticotrópica. Cinco presentaron la variedad perdedora de sal y 7 (58 por ciento) la variedad simple. La edad ósea fue avanzada en siete por inicio tardío del tratamiento. El tratamiento médico consistió en prednisona más enantato de desoxicorticosterona para los perdedores de sal y prednisona exclusivamente para los de la variedad simple. Se operaron 10 pacientes a una edad promedio de 4.7 años, con límites de 1.6 a 8.9 años. Se realizaron genitoplastia femnizante en un tiempo quirúrgico en ocho pacientes e histerectomía con salpingoooforectomía más colocación de prótesis testiculares y corrección de hipospadias en dos por edad avanzada y negativa de los padres a la reasignación. Quedó pendiente la operación de dos lactantes. Los resultados estéticos fueron buenos, y sólo un paciente manifestó conducta agresiva después del tratamiento quirúrgico. En este estudio se hace patente la necesidad de un diagnóstico oportuno para evitar muertes neonatales, establcer una asignación sexual psicosocial correcta, y aplicar un tratamiento medicoquirúrgico temprano que resulte en la plena expresión gonadal, endocrina y de fertilidad de estos pacientes. PALABRAS CLAVES Hiperplasia adrenal congénita, seudohermafroditismo femenino, genitales ambiguos.