Estudio bioquímico de un paciente con enfermedad lisosomal heredometabólica / Biochemical study of a patient with lysosomal inherited metabolic disease
Rev. cuba. pediatr
;
64(3): 195-9, sept.-dic. 1992. ilus, tab
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-118841
RESUMEN
Se reporta el caso de una niña de 18 meses de edad que presenta características fenotípicas de tipo "hurleroide, a la cual se le realizó la determinación de las enzimas relacionadas con el metabolismo de los mucopolisacáridos (MPS), así como la caracterización cinética de la enzima denominada alfa-L-iduronidasa, cuya deficiencia condujo al diagnóstico de dicha enfermedad
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Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Mucopolysaccharidoses
Type of study:
Diagnostic study
Limits:
Female
/
Humans
/
Infant
Language:
Spanish
Journal:
Rev. cuba. pediatr
Journal subject:
Pediatrics
Year:
1992
Type:
Article
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