Disgenesia gonadal mixta: experiencia y resultados / Mixed gonadal dysgenesia: experience and results

RESUMEN

Se estudiaron 62 paientes en la Clínica de Intersexo del Hospital de Pediatría del Centro Médico Nacional de Occidente, IMSS, en Guadalajara, Jalisco, México. de enero de 1987 a mayo de 1991. Siete de ellos eran portadores de disgenesia gonadal mixta (DGM), y en ellos se investigaron antecedentes familiares, edad al momento de envío, sexo psicosocial establecido al nacer, fenotipo predominante, cariotipo y cromatina nuclear, hallazgos de la paratomía e histopatológicos. tratamiento quirúrgico reconstructivo y asignación sexual definitiva. El diagnóstico de envío en todos los pacientes que ambigüedad de genitales externos, y el promedio de edad en ese momento fue de 12 meses. Todos los pacientes resultaron negativos a la cromatina; en cuatro de ellos el cariotipo fue 45X0/46XY (15.14 por ciento), en dos 46XY(28.57 por ciento) y en uno era un mosaico de mayor complejidad, 45XO/47XYY (14.28 por ciento). En seis pacientes se encontró testículo disgenético en un lado y estría ovárica en el otro; sólo en un paciente hubo testículo único. La asignación sexual al nacimiento fue la misma que la sexual definitiva, a pesar de que dos pacientes debieron reasignarse sexualmente; los aspectos que lo impidieron fueron edad avanzada al momento de envío, sexo psicosoial previo y rechazo de los padres. Todos los pacientes se sometieron a laparotomía exploradora con extirpación gonadal, por el riesgo de malginización. En tres pacientes se realizó genitoplastia feminizante que consintió en clitororreducción y vaginoplastia en un sólo tiempo quirúrgico. En los asignados como masculinos, se ralizaron cura de hipospadias y colocación de prótesis testiculares. En este artículo se pone de manifiesto la necesidad de establecer un diagnóstico temprano que permita realizar una asignación sexual adecuada, de conformidad con el criterio del mejor fenotipo predominante.