Síndrome de condrodisplasia punctata rizomélica: informe de un caso / Rhizomelic chondrodysplasia punctata syndrome
Rev. mex. pediatr
;
60(2): 59-61, mar.-abr. 1993. ilus
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-121253
RESUMEN
Se informa un caso de condrodisplasia punctata rizomélica. Esta es una displasia ósea poco frecuente; su diagnóstico es clínico y radiológico. Se trata de una afección de carácter autosómico recesivo, en la que hay alteración de los peroxisomas, caracterizada bioquímicamente por daño en la biosíntesis del plasmalógeno y del catabolismo del fitanato.
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Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Chondrodysplasia Punctata
Type of study:
Prognostic study
Limits:
Humans
/
Infant
/
Male
Language:
Spanish
Journal:
Rev. mex. pediatr
Journal subject:
Pediatrics
Year:
1993
Type:
Article
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