Heterogeneidad clínica del síndrome autista: un estudio en sesenta familias / Clinical heterogenity of the autistic syndrome: a study on sixty families
Invest. clín
;
33(1): 13-31, 1992. ilus, tab
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-121728
RESUMEN
Sesenta familias, detectadas a través de un sólo probando, han ayudado a definir mejor el autismo infantil como un grupo nosológico heterogéneo. Cuarenta y cuatro probandos presentaron una característica displasia facio-auricular. Veinticuatro de ellos tenían acidemia láctico-pirúvica signos químicos de acidosis metabólica, es decir incremento del hiato aniótico por encima de 18 mEq/lt, o bicarbonato sérico por debajo de 21 mEq/lt. En 17 pacientes los aminoácidos estaban significativamente disminuídos (p<0.05) por debajo del valor de referencia en controles apareados; la taurina, los ácidos glutámico y aspártico estaban significativamente elevados (p<0.05; prueba "t" de Student). El análisis de segregación para herencia recesiva, en treinta y cuatro de estas familias, las cuales ligaban a través de por lo menos un apellido ancestral, sugiere herencia recesiva (p=0.20) en este grupo. Tres de ocho probandos que recibieron megadosis de piridoxina, subjetivamente ganaron habilidades de lenguaje, afectividad y respuesta a terapia conductual. Cinco pacientes tenían síndromes clínicamente definidos: dos varones con el síndrome de Martin-Bell, una niña afectada con el síndrome de Rett, una con fenilcetonuria y una con aciduria dicarboxilica
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Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Autistic Disorder
Limits:
Female
/
Humans
/
Male
Language:
Spanish
Journal:
Invest. clín
Journal subject:
Biologia
/
Medicine
/
Relatos de Casos
Year:
1992
Type:
Article
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