Glucogenosis hepática: aspectos clínicos, bioquímicos y enzimáticos en un grupo de pacientes pediátricos / Hepaticglucogenoses: clinical biochemical and enzymatic aspects in a group of pediatric patients

RESUMEN

Se estudiaron nueve niños con el diagnóstico clínico de Glucogenosis, sus tipos fueron confirmados mediante determinación de la concentración y estructura del glucógeno, prueba de estimulación con glucagon y análisis del defecto enzimático. Ocho pacientes presentaron Glucogenosis tipo III y uno, tipo I. El grupo etario predominante en la tipo III fue el de lactantes (62.5%) y la tipo VI se diagnosticó en un preescolar. Los hallazgos predominantes fueron hepatomegalia, facies de muñecas y talla baja. Las principales alteraciones bioquímicas fueron elevación de transaminasas en Glucogenosis III y VI; hipertrigliceridemia, hipoglicemia, acidosis metabólica, hiperuricemia únicamente en Glucogenosis III. Un paciente tipo III presentó alteraciones cardiovasculares. Todos mostraron aumento de la concentración de glucógeno, con estructura normal en tipo VI y anormal en el 75% de la tipo III. 75% de las Glucogenosis tipo III tuvieron respuesta positiva a la estimulación con glucagon. Ningún niño presentó reducción de la Glucosa 6 Fosfatasa