Carrier detection of Duchenne and Becker muscular dystrophy using muscle dystrophin immunohistochemistry

RESUMO

Para determinar se imuno-histoquímica com distrofina poderia melhorar a detecçäo de portadoras de distrofia muscular de Duchene (DMD) e de Becker (DMB), analisamos 14 biopsias musculares de 13 portadoras prováveis ou possíveis de DMD e de uma portadora provável de DMB. Todas as mulheres foram também avaliadas usando métodos convencionais, incluindo análise genética, avaliaçäo clínica e neurológica, níveis séricos de CK, EMG e biópsia muscular com estudo histoquímico. Em 6 casos havia um mosaico de fibras musculares distrofina-positivas e distrofinas-negativas, que permitia caracterizar um estado de portadora. Comparando imuno-histoquímica com distrofina e métodos tradicionais, notou-se que este método é menos sensível que medidas de CK, mas é mais sensível que EMG e biópsia muscular. O uso deste método associado a CK, EMG e biópsia muscular aumentou a possibilidade de detecçäo de portadoras. Este método é também útil para distinguir portadoras manifestantes de DMD de pacientes com outras doenças neuromusculares como a distrofia cintura-membros e amiotrofia espinhal progressiva