Enanismo tanatóforico: una displasia esquelética letal / The letal short-limbed dwarfism

RESUMEN

Presentamos el primer caso de enanismo tanatóforico en un neonato del sexo masculino de 36 semanas de gestación diagnosticado en el Hospitaldel Niño de Panamá. Esta entidad clínicamente se caracteriza por talla baja desproporcionada a expensas de las extremidades cortas, vértebras planas, macrocráneo (o cabeza grande), puente nasal plano, incurvación de las extremidades con numerosos pliegues cutáneos y tronco estrecho de longitud normal. La severidad en la clínica como en los hallazgos radiográficos separan el enanismo tanatóforico de la acondroplasia