Manifestaçöes oculares da síndrome EEC: revisäo da literatura e relato de caso / Ocular manifestations of the EEC syndrome: case report and review of the literature
Arq. bras. oftalmol
;
55(3): 117-23, 1992. ilus
Article
in Portuguese
| LILACS
| ID: lil-124323
RESUMO
A Síndrome de EEC (ectrodactilia, displasia ectodérmica e fenda labial e/ou palatina) é um raro distúrbio de herança autossômica dominante, expressividade variável e baixa penetrância. Além das malformaçöes dos pés e das mäos, dos lábios e/ou pálato, a síndrome manifesta-se com as características típicas da displasia ectodérmica. As manifestaçöes oculares incluem fotofobia, blefarite crônica, ceratoconjuntivite seca, vascularizaçäo corneana e alteraçöes de vias lacrimais. Apresentamos um caso de ectrodactilia e displasia ectodérmica com importante comprometimento ocular ocasionando baixa acuidade visual. A ausência de fenda labial ou palatina é explicada pela variabilidade de expressäo da síndrome. O pronto reconhecimento da Síndrome de EEC e o adequado acompanhamento oftalmológico säo indispensáveis, uma vez que a deteriorizaçäo progressiva da visäo é, na maioria das vezes, o aspecto mais incapacitante da síndrome
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Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Ectodermal Dysplasia
/
Foot Deformities, Congenital
/
Hand Deformities, Congenital
/
Eye Manifestations
Type of study:
Diagnostic study
Limits:
Child
/
Female
/
Humans
Country/Region as subject:
South America
/
Brazil
Language:
Portuguese
Journal:
Arq. bras. oftalmol
Journal subject:
Ophthalmology
Year:
1992
Type:
Article
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