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Traslocación 5;15 familiar asociada al síndrome de Prader Willi / 5;15 familial translocation associate to prader-willi syndrome
Navarrete Cadena, Carmen; Guevara Yañez, Roberto; Palma Padilla, Virginia; Salamanca Gómez Fabio.
Rev. mex. patol. clín ; 40(3): 108-13, jul.-sep. 1993. tab, ilus
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-124675
RESUMEN
El síndrome de Prader-Willi se caracteriza por hipotonía muscular, talla baja, obesidad, infantilismo sexual y retardo mental; se ha reconocido heterogeneidad genética. Se presenta un paciente de seis años de edad con estas características clínicas y con deleción 15q13--pter por translocación 5/15 familiar. Se discuten aspectos clínicos, cromosómicos y de asesoramiento genético.
Subject(s)
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Index: LILACS (Americas) Main subject: Prader-Willi Syndrome / Chromosomes, Human, Pair 15 / Chromosome Aberrations Type of study: Risk factors Limits: Child / Humans / Male Language: Spanish Journal: Rev. mex. patol. clín Journal subject: Pathology Year: 1993 Type: Article

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Index: LILACS (Americas) Main subject: Prader-Willi Syndrome / Chromosomes, Human, Pair 15 / Chromosome Aberrations Type of study: Risk factors Limits: Child / Humans / Male Language: Spanish Journal: Rev. mex. patol. clín Journal subject: Pathology Year: 1993 Type: Article