Sindrome del grito del gato.Deleccion parcial del cromosoma 5 (Formula: 46 XY 5p-). / Cri-du-chat syndrome. Partial delection of chromosome 5 (Formula: 46XY 5p)
Arch. pediatr. Urug
;
53(4): 234-8, 1982.
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-12484
RESUMEN
Se presenta el primer caso nacional de una enfermedad congenita, relacionada con la perdida de parte de un cromosoma 5.Se analiza su cuadro clinico y se hace la confirmacion por el estudio del cariotipo. Se establece el pronostico de retardo mental severo y se realiza el estudio parental por sus cariotipos, para el asesoramiento genetico. Se recalca la necesidad del diagnostico precoz
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Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Cri-du-Chat Syndrome
Type of study:
Screening study
Limits:
Humans
/
Infant
/
Infant, Newborn
Language:
Spanish
Journal:
Arch. pediatr. Urug
Journal subject:
Pediatrics
Year:
1982
Type:
Article
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