Detecçäo de portadoras de gene da hemofilia A em uma populaçäo brasileira / Carriers detection of hemophilia A gene in a Brazilian population
Rev. Assoc. Med. Bras. (1992)
;
39(3): 126-30, jul.-set. 1993. tab, ilus
Article
in Portuguese
| LILACS
| ID: lil-126653
RESUMO
A identificaçäo de portadores do gene para a hemofilia A foi levada a efeito em 20 famílias de pacientes que apresentavam essa condiçäo. A detecçäo foi realizada com base no estudo dos polimorfismos de restriçäo (RLFP) do gene do fator VIII para as enzimas BcII e HindIII. Os métodos utilizados incluíram a amplificaçäo de fragmentos do gene em análise pela reaçäo em cadeia de polimerase e posterior digestäo com as enzimas específicas. Foram estudados 84 indivíduos pertencentes a 20 famílias de pacientes. Foi possível identificar ou excluir portadoras do gene anormal em 76// das famílias estudadas. Esse traballho evidencia a possibilidade de detecçäo de portadoras na maioria das famílias de pacientes com hemofilia A na populaçäo brasileira com o emprego de um número restrito de polimorfismo de restriçäo
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Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Polymorphism, Restriction Fragment Length
/
Hemophilia A
Type of study:
Diagnostic study
/
Prognostic study
Limits:
Adolescent
/
Adult
/
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Male
Country/Region as subject:
South America
/
Brazil
Language:
Portuguese
Journal:
Rev. Assoc. Med. Bras. (1992)
Year:
1993
Type:
Article
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