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Cistinose nefropática: relato de 2 casos e revisäo da literatura / Nephropathic cystinosis: report of two cases and review of the literature
Rev. Assoc. Med. Bras. (1992) ; 40(1): 43-6, jan.-mar. 1994. ilus
Article in Portuguese | LILACS | ID: lil-130210
RESUMO
Os autores descrevem dois casos de cistinose nefropática, da forma infantil, que se apresentaram com síndrome de Fanconi e diabetes insipidus nefrogênico. Após a confirmaçäo diagnóstica através da identificaçäo de cristais de cistina pelo exame de lâmpada de fenda e aspirado de medula óssea, os pacientes receberam tratamento convencional de reposiçäo das perdas renais de eletrólitos e minerais. O paciente 1 evoluiu para óbito após quadro de broncopneumonia. No paciente 2 foi iniciado tratamento com cisteamina, que é eficaz na depleçäo de cistina dos tecidos, na dose média de 50 mg/kg/dia, sendo este o primeiro caso de terapêutica com cisteamina em nosso meio.
Subject(s)
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Index: LILACS (Americas) Main subject: Cystinosis Type of study: Diagnostic study / Prognostic study Limits: Adolescent / Child, preschool / Humans / Male Language: Portuguese Journal: Rev. Assoc. Med. Bras. (1992) Year: 1994 Type: Article

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