Síndrome de hiolt-oram: informe de 5 case / Holt-oram syndrome: report of a 5 cases

RESUMEN

Se realizó un estudio restrospectivo de revisión, período 1975-1990, en pacientes portadores del síndrome de Holt-Oram (SHO). Un varón y 4 mujeres, entre 13 meses y 11 años 4 meses de edad. Tres pacientes pertenecientes a un mismo grupo familiar (3 hermanas). Procedencia geográfica de los casos provincia (80 por ciento ). sin aparentes antecedentes familiares de anomalías cardíacas congénitas. Padres no consanguíneos. Todos los sujetos producto de embarazos simples, sin aparentes complicaciones obstétricas, madres multíparas (100 por ciento ). Peso y talla al nacimiento en percentil 50 (Tanner) 4 casos. A su ingreso al Servicio 4 casos asintomáticos. Todos con malformaciones de miembros superiores pulgar-hipoplásico (trifalangismo) 2 pacientes; sindactilia blanda, 3 individuos; malformaciones radio y cúbito, 2 sujetos, incluyendo lujación de muñeca, un caso. Pulgar hipoplásico en un 100 por ciento , pudiendo ser bilateral en 2 de los sujetos seleccionados. Primer metacarpio hipoplásico en 3 niños. Un miembro más corto que el contralateral 4 niños. En 4 individuos se describió una comunicación interauricular tipo ostium secundum en 3 casos y seno venoso en una niña. Una de las pacientes portadoras del SHO con asociación simultánea de comunicación interauricular y comunicación interventricular (aneurismática). Otra paciente con defecto septal, hipoplasia de las venas pulmonares e insuficiencia mitral congénita. Una cava superior izquierda persistente desembocando en seno coronario se describió como anomalía simultánea con el SHO. Hipertensión pulmonar de grados variables en 3 pacientes. Entre los antecedentes bronquitis neumonías a repetición (60 por ciento ), hiperreactividad bronqueal (40 por ciento ). Un latido ventricular derecho prominente (80 por ciento ), soplo eyectivo en doco pulmonar (100 por ciento ), desdoblamiento fijo del 2§ tono en 4 sujetos, prolongación PR (40 por ciento ), bloqueo incompleto rama derecha haz de HIz (40 por ciento ), signos de sobre-carga ventricular derecha (80 por ciento ). Una de las pacientes sin comunicación interauricular, pero con síndrome de WPW tipo B. Un caso de bloqueo AV 3§ grado posterior a posoperatorio mediano en una niña. Series radiográficas con cardiomegalia a expensas de cavidades derechas (80 por ciento ) y dilatación tronco arteria pulmonar en todos los casos seleccionados. Estudio citogenético en los pacientes fórmula propia del sexo. Se describen aspectos terapéuticos y se analizan los casos con la literatura médica foránea