Síndrome de Turner: correlación entre los hallazgos citogenéticos y el Fenotipo

RESUMEN

El síndrome de Turner es una alteración cromosómica, que presenta un expectro fenotípico amplio. Existen algunas formas citogenéticas de Síndrome de Turner, que pueden ser debidas a monosomias totales o parciales del cromosoma X. Se reportan los hallazgos fenotípicos, citogenéticos y de cromatina de Barr de 91 mujeres diagnosticadas de Síndrome de Turner. El estudio cromosómico se realizó en metafases obtenidas de cultivos de linfocitos T y estudiadas con bandas GTG. Se analizaron los datos del Registro Nacional Colaborativo de alteraciones y variantes cromosómicas humanas. La alteración más frecuente es la monosomía 45,XO (49,5 por ciento); luego los mosaicos y sus variantes 45,XO/46,XX (41,8 por ciento) y los isocromosomas (8,8 por ciento). Se discuten las implicaciones genéticas moleculares de la usencia del cromosoma X.