Esclerose tuberosa: estudo multidisciplinar de 15 casos / Tuberose esclerosis: a multidisciplinary study of 15 cases

RESUMEN

Sao apresentados os resultados de estudo multidisciplinar de 15 pacientes con esclerose tuberosa, 8 do sexo masculino e 7 do sexo feminino, com idades entre 19 meses e 23 anos; 11 foram considerados como casos esporadicos e, em 4, nao foi possivel precisar os antecedentes familiares.Foram observadas as seguintes manifestacoes cutaneas adenoma de Pringle em 9 casos; manchas acromicas em 9 casos; fibroma periungueal em 3 casos. Dos 15 casos 13 apresentaram D.M., deficiencia mental, enquanto os outros 2 tinham inteligencia limitrofe. Com excecao de 2 pacientes, todos tinham crises epilepticas e os tipos de crises mais frequentemente observados foram as ausencias atipicas e as crises tonicas. Espasmos infantis estavam presentes em 3 casos e em apenas um caso o eletrencefalograma apresentou aspecto hipsarritmico. A tomografia axial computadorizada, realizada em 7 casos, revelou calcificacoes periventriculares em todos, mesmo naqueles que apresentaram RX simples de cranio normal (4 casos)