Miopatia nemalinica: relato de um caso com estudo histoquimico e microscopia eletronica. / Nemaline myopathy: report of a case with histochemical and electron microscopy study

RESUMO

Relato do caso de crianca do sexo masculino, com hipotonia e dificuldades de degluticao desde os primeiros dias de vida, necessitando gastrostomia permanente. Apresentava retardo no desenvolvimento motor.A eletromiografia sugeria envolvimento muscular primario e a biopsia muscular, processada a fresco, histoquimica e pela microscopia eletronica, revelou corpos nemalinicos classicos e deficiencia de fibras do tipo II. Sao feitos comentarios a respeito dos sintomas e formas clinicas, origem e patogenia dos corpos nemalinicos, sendo o caso relatado caracterizado como miopatia nemalinica do tipo congenito