El proceso diagnóstico en el paciente dismórfico / Diagnostic pathway in the dysmorphic patient

RESUMEN

El llegar al diagnóstico en un paciente con malformaciones enfrenta al médico a una prueba difícil, particularmente aquellos casos que corresponden a entidades clínicas poco frecuentes. En el presente trabajo se revisan los aspectos a ser considerados en el paciente dismórfico, que incluye desde los antecedentes familiares hasta la historia natural del padecimiento, enfatizándose la importancia de la historia clínica, los que en conjunto buscan mejorar la efectividad diagnóstica, y en consecuencia el manejo, en estos pacientes. En esta época en que la medicina molecular avanza a pasos agigantados el clínico debe proveer los puntos de referencia para alimentar las líneas de investigación que permitirán develar el genoma humano