Diagnóstico tardío de argininemia en un niño en estado de coma / Late diagnosis of argininemia in a boy with coma
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx
;
51(2): 113-6, feb. 1994. tab, ilus
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-138876
RESUMEN
Se presenta el caso clínico de un niño de once años de edad, valorado en una Unidad de Cuidados Intensivos Pedíatricos, en estado de coma, con signos de hipertensión intracraneana, con historia de deterioro neurológico progresivo, espasticidad, convulsiones y diferentes diagnósticos previos. Se detectó hiperamonemia (360 mcg/dL), elevación de arginina en plasma y de ácido orótico en orina, sin acidosis. Se concluyó clínica y bioquímicamente el diagnóstico de argininemia; fue tratado con restricción de proteínas y benzoato de sodio, con lo que se normalizaron los valores de arginina en plasma. Por lo tardío del diagnóstico las funciones neurológicas, el electroencefalograma y los potenciales evocados mostraron solo mejoría parcial. Este es el primer caso publicado en américa Latina. Argininemia
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Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Arginase
/
Arginine
/
Coma
/
Amino Acid Metabolism, Inborn Errors
Type of study:
Diagnostic study
Limits:
Child
/
Humans
/
Male
Language:
Spanish
Journal:
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx
Journal subject:
Pediatrics
Year:
1994
Type:
Article
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