Acalasia esofágica familiar / Familial esophageal achalasia
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx
;
51(2): 122-7, feb. 1994. ilus
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-138878
RESUMEN
La presencia de acalasia esofágica en varios miembros de una misma familia de la misma generación, es un evento bastante raro. Su eventual asociación con algunas alteraciones metabólicas como deficiencia de glucocorticoides, o insensibilidad a la HACT, así como algunos defectos congénitos neuromusculares, microcefalia alacrimia, etc., sugiere que en algunos casos de acalasia esofágica, ésta obedezca a un patrón de herencia mendeliano. La alta frecuencia de consanguinidad entre los padres de estos pacientes, sugiere la posibilidad de una autosómica recesiva. Se reportan tres hermanas con acalasia esofágica, cuyos padres son consanguíneos, diagnosticados y operados en el Hospital de Gineco-pediatría del Instituto Mexicano del Seguro Social, en la Ciudad de León, Gto. Se hace algunas observaciones en el fenotipo de dos de nuestros pacientes. Se comenta el tratamiento quirúrgico efectuado y finalmente la oportunidad de haber hecho un seguimiento a largo plazo (12 años)
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Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Esophagostomy
/
Gastrostomy
/
Esophageal Achalasia
Limits:
Adolescent
/
Child
/
Humans
/
Male
Language:
Spanish
Journal:
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx
Journal subject:
Pediatrics
Year:
1994
Type:
Article
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