Trisomía parcial del cromosoma 15 con nuevas manifestaciones fenotípicas / Partial trisomy of chromosome 15 with new phenotypic manifestations
Medicina (B.Aires)
;
54(2): 159-62, 1994. ilus, tab
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-139582
RESUMEN
Se presenta una paciente con una trisomia parcial 15, con un cromosoma 4 marcador en el 100 por ciento de las metafases. Se encontraron manifestaciones fenotípicas no descritas previamente como macrocefalia, cara larga, implantación baja de orejas, frente estrecha, pliegue epicántico, cejas probladas y sinofris, distancia nasolabial corta, estrabismo convergente, erupción dental retardada, cuello largo, hipotrofia de las eminencias tenar e hipotenar e hipermovilidad articular. El fondo de ojos fue miópico degenerativo. Los hallazgos en este caso hacen más amplia la gama de manifestaciones clínicas de esta enfermedad
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Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Phenotype
/
Trisomy
/
Chromosomes, Human, Pair 15
Limits:
Child
/
Female
/
Humans
Language:
Spanish
Journal:
Medicina (B.Aires)
Journal subject:
Medicine
Year:
1994
Type:
Article
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