Síndrome de Aicardi / Aicardi's syndrome
Rev. chil. pediatr
;
65(2): 114-6, mar.-abr. 1994.
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-140478
RESUMEN
Se describen dos niñas con crisis epilépticas en los primeros meses de vida, que evolucionaron a espasmos infantiles; agenesia de cuerpo calloso; coriorretinopatía caracterizada por atrofia lacunar; severo retardo del desarrollo psicomotor y malformaciones vertebrales, asociación que corresponde al síndrome de Aicardi, de herencia dominante ligado al cromosoma X y probablemente producido por una mutación reciente. Puesto que los criterios mayores que definen el síndrome pueden verse también, cuando aparecen por separado, en otras afecciones genéticas o metabólicas, es necesario efectuar un cuidadoso diagnóstico diferencial
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Spasms, Infantile
/
Chorioretinitis
/
Corpus Callosum
Type of study:
Diagnostic study
Limits:
Infant
Language:
Spanish
Journal:
Rev. chil. pediatr
Journal subject:
Pediatrics
Year:
1994
Type:
Article
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