Cromosoma 14 en anillo

Aspillaga Herrera, Manuel; Torrente A., Mariela; Avendaño B., Ana Isabel

Cromosoma 14 en anillo / Ring chromosome 14

Aspillaga Herrera, Manuel; Torrente A., Mariela; Avendaño B., Ana Isabel.

Rev. chil. pediatr ; 65(2): 117-20, mar.-abr. 1994. ilus

Article in Spanish | LILACS | ID: lil-140479

RESUMEN

RESUMEN

Se describen las características clínicas y de laboratorio de una niña con dismorfia cráneofacial, retardo psicomotor, epilepsia, síndrome neurológico, unido a malformaciones menores y mayores, lo que hace sospechar la presencia una alteración cromosómica. El estudio de su cariotipo en sangre periférica, reveló la existencia de un anillo cromosómico derivado de un cromosoma 14

Subject(s)

Child, Preschool; Chromosome Aberrations; Chromosomes, Human, Pair 14/physiology; Ring Chromosomes; Karyotyping/methods; Case-Control Studies; Congenital Abnormalities; Skull/abnormalities; Epilepsy; Facial Bones/abnormalities; Neurologic Manifestations; Psychomotor Disorders

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Full text: Available Index: LILACS (Americas) Main subject: Ring Chromosomes / Chromosomes, Human, Pair 14 / Chromosome Aberrations Type of study: Observational study Limits: Child, preschool Language: Spanish Journal: Rev. chil. pediatr Journal subject: Pediatrics Year: 1994 Type: Article

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