Hemocromatosis perinatal / Perinatal hemochromatosis
Rev. chil. pediatr
;
65(3): 161-5, mayo-jun. 1994. ilus
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-140487
RESUMEN
Se describe un recién nacido afectado por varias malformaciones cardiovasculares (estenosis valvular pulmonar severa, defecto septal interventricular, aorta bicúspide), riñón en herradura, polidactilia y sindactilia de los ortejos, quien presentó muy precozmente hiperbilirrubinemia de predominio directo, edema, hipoprotrombinemia refractaria a la vitamina K e hipoproteinemia. Después de suministrarle prostaglandina E en las primeras horas de vida y realizar un procedimiento cardiovascular paliativo (anastomosis de arteria sistémica a arteria pulmonar de Blalock-Taussig), con el que cedieron las crisis de apnea y bradicardia que le afectaban, el paciente evolucionó con insuficiencia renal y falleció a la edad de 28 días. En la necropsia se encontró fibrosis hepática, proliferación ductal y con tinción histoquímica de azul de Prusia, múltiples depósitos de fierro en hígado, páncreas, pulmón, tiroides, tracto intestinal y glándulas salivales. Estos hallazgos son característicos de la hemocromatosis perinatal, afección colestásica poco frecuente y de alta letalidad que debe tenerse presente en recién nacidos con insuficiencia hepática precoz y mantenida. La hemocromatosis neonatal no había sido descrita en asociación con malformaciones congénitas significativas, excepto por un caso con atresia esofágica
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Heart Defects, Congenital
/
Hemochromatosis
/
Multiple Organ Failure
Limits:
Infant, Newborn
Language:
Spanish
Journal:
Rev. chil. pediatr
Journal subject:
Pediatrics
Year:
1994
Type:
Article
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