Ceroidolipofuscionosis neural: presentación de 4 pacientes / Neural ceroid-lipofuscionosis: discussion of four cases
Rev. cuba. pediatr
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65(3): 205-11, sept.-dic. 1993. ilus, tab
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-141813
RESUMEN
Se describen por primera vez en nuestro medio 4 pacientes del sexo femenino, provenientes de 3 familias no emparentadas entre sí, que presentan una enfermedad degenerativa del sistema nervioso central del tipo ceroidolipofuscinosis neuronal forma juvenil o enfermedad de Spielmeyer-Vogt. En una de las familias el cuadro fue de aparición esporádica y en las 3 restantes el modo de herencia fue compatible con el autosómico recesivo. En todos los casos el diagnóstico definitivo se basó en los hallazgos clínicos, electrofisiológicos y ultraestructurales. Se hace énfasis en el estudio morfológico ultraestructural como criterio confirmatorio y para la clasificación de estas entidades
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Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Conjunctiva
/
Neuronal Ceroid-Lipofuscinoses
Limits:
Adolescent
/
Female
/
Humans
Language:
Spanish
Journal:
Rev. cuba. pediatr
Journal subject:
Pediatrics
Year:
1993
Type:
Article
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