Diagnóstico bioquímico de 2 niños con galactosemia / Biochemical diagnosis of two children with galactosemia
Rev. cuba. pediatr
;
65(3): 212-6, sept.-dic. 1993. ilus
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-141814
RESUMEN
Se presenta un estudio bioquímico realizado en el Centro Nacional de Genénica Médica a 2 niños remitidos por sospecha clínica de padecer galactosemia. Se realizó la cromatrografía en capa fina para la detección de carbohidratos en orina, y se halló una banda al nivel de galactosa. Posteriormente se procedió a la cuantificación del metabolito en orina y suero, y se detectó éste elevado de ambos fluidos. El diagnóstico bioquímico final consistió en comprobar la deficiencia de la enzima galactosa-1-fosfato uridil transferasa eritrocitaria por el método espectrofotométrico; se comprobó también el carácter de portadores del gen deficiente en los padres de ambos niños
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Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Spectrophotometry
/
UTP-Hexose-1-Phosphate Uridylyltransferase
/
Chromatography, Thin Layer
/
Galactose
/
Galactosemias
Type of study:
Diagnostic study
Limits:
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Infant
/
Male
Language:
Spanish
Journal:
Rev. cuba. pediatr
Journal subject:
Pediatrics
Year:
1993
Type:
Article
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