Xeroderma pigmentoso. / Xeroderma pigmentosum

RESUMEN

Se presenta un caso clinico de xeroderma pigmentoso diagnosticado en una nina de 3 anos y medio, la que consulto por tumores malignos faciales de tipo epitelioma basocelular; hiperpigmentacion cutanea; ectropion bilateral; conjuntivitis y fotofobia.La paciente que ahora tiene 4 anos y 9 meses, ha sido operada en 6 oportunidades, extirpandosele los tumores faciales, cuyo estudio histopatologico demostro que correspondian a carcinomas pavimentosos de tipo basocelular. Ademas de la cirugia, ha sido tratada con indometacina y con aplicaciones topicas de 5 fluorouracilo. Actualmente la paciente continua en tratamiento y bajo control. Se aprovecha el caso para hacer una revision del xeroderma pigmentoso en relacion a etiologia, fisiopatologia, sintomatologia, diagnostico y tratamiento, haciendo hincapie en los aspectos preventivos