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Citrulinemia / Citrulinemia
Rev. chil. pediatr ; 65(4): 215-8, ago. 1994. ilus
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-143941
RESUMEN
Se describen los casos clínicos de tres pacientes con citrulinemia, que fue diagnosticada respectivamente a las edades de tres meses, siete días y siete meses. En todos la concentración sanguínea de amonio era anormalmente alta (>200ug por ciento) y las de citrulina en suero fueron de 353, 1.759, 289 nm/ml respectivamente. El tratamiento consistió en una dieta hipoproteica e hipercalórica, con suplementos de L-carnitina (100 mg x kg x día). L-arginina (70 a 120 mg x kg x día) y vitaminas. Las manifestaciones clínicas de la enfermedad son mas severas y precoces cuanto menor es la actividad residual de la rginina succínico sintetasa, cuya deficiencia es responsable del trastorno y que está practicamente ausente en la forma neonatal
Subject(s)
Full text: Available Index: LILACS (Americas) Main subject: Citrulline / Amino Acid Metabolism, Inborn Errors Limits: Female / Humans / Infant / Male / Infant, Newborn Language: Spanish Journal: Rev. chil. pediatr Journal subject: Pediatrics Year: 1994 Type: Article

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