Estudo genetico-clinico da sindrome de menopausa precoce. / Clinical and genetic study of syndrome of early menopause

RESUMO

Estudamos quinze pacientes portadoras de sindrome de menopausa precoce (SMP), estipulando-se as caracteristicas clinicas e citogeneticas da molestia. A SMP caracterizou-se por amenorreia secundaria em mulheres que apresentaram menarca na idade normal, amenorreia esta de instalacao anterior aos 35 anos de idade, acompanhada, na maioria dos casos, de fertilidade reduzida e ondas de calor. O exame somatico das pacientes nao se encontra alterado, excecao feita a raros casos em que notamos reflexos de deprivacao hormonal verificados atraves de hipotrofia da genitalia externa. As pacientes apresentaram sempre ovarios reduzidos de volume tanto na pneumopelvigrafia quanto na laparoscopia.O estudo histologico dos ovarios revelou graus variados de fibrose do estroma, ausencia ou grande rarefacao de foliculos primordiais e raros foliculos atresicos, que, todavia, podem nao ser encontrados.As portadoras de SMP nao submetidas a tratamento hormonal substitutivo apresentaram niveis sericos de FSH e LH elevados e comparaveis aos titulos verificados em mulheres com menopausa fisiologica. A frequencia de cromatina sexual foi normal em todas as pacientes da amostra. O cariotipo estudado atraves da analise de onze metafases coradas pelas tecnicas habituais e por bandas G revelou constituicao cromossomica 46,XX em catorze pacientes. Uma paciente apresentou constituicao cromossomica 47,XX, + mar em todas as celulas