Discondrosteosis de Leri-Weill / Leri-Weill's dyschondrosteosis

RESUMEN

Se presenta un caso de una niña portadora de un enanismo de tipo mesomélico con compromiso de las 4 extremidades, que se acompaña de deformidad bilateral de muñecas que radiológicamente corresponde a una deformidad de Madelung, lo que hace altamente posible el diagnóstico de Discondrosteósis o Síndrome de Leri-Weill. Se discute la fisiopatología de esta malformación, su etiología genética y el diagnóstico diferencial