Nuevos conceptos en hiperplasia suprarrenal virilizante (HSRV) por bloqueo de la 21-hidroxilasa / New concepts in virilizing adrenal hyperplasia due to 21-hydroscylase blocking

RESUMEN

El estudio del haplotipo HLA en una familia, cuando hay un caso conocido de HSRV (perdedora o no perdedora de sal) es útil en la práctica para identificar heterozigotos, portadores sanos de la enfermedad y permite dar consejo genético a las parejas. El haplotipo HLA es útil en el diagnóstico intrauterino de la enfermedad, a partir del estudio del líquido amniótico en embarazadas parientes de un apaciente con HSRV. El haplotipo HLA también puede ser útil para identificar otros pacientes en una familia con un caso de la forma no clásica o post-puberal de la enfermedad y ayuda a hacer un diagnóstico precoz, especialmente en el sexo masculino, en que los signos físicos de esta forma clínica son muy difíciles de detectar. El haplotipo HLA hasta el presente no sirve para identificar enfermos ni portadores en la población general, ya que no funciona como un marcador genético y no hay asociación entre un haplotipo HLA determinado y la enfermedad en la población general. La 17-OHP es útil en el diagnóstico de todas las formas clínicas de HSRV. En el RN la 17-OHP está elevada precozmente y es de gran ayuda, ya que en estos casos los 17KS y el PNT urinario generalmente no se elevan significativamente. La determinación de 17-OHP por RIA en muestras de sangre tomadas en papel filtro pueden ser usadas para el rastreo de la enfermedad en los RN de una población con alta incidência de la afección. El estudio de 17-OHP, después del estímulo con ACTH, puede permitir detectar pacientes con formas no clásicas de la enfermedad e identificar alrededor del 75% de los portadores sanos (heterozigotos). La interpretación cuidadosa de las concentraciones plasmáticas de 17-OHP en dos horarios del día (8 AM y 5 PM) es útil en el control del tratamiento de los pacientes pediátricos. La testosterona plasmática (en mujeres de cualquier edad y en niños entre 1 y 9 años) y la - 4 - androstenediona plasmática (en ambos sexos sin importar edad) son útiles para controlar el tratamiento de estos pacientes si se consideran en conjunto con los criterios clásicos y con otros más recientes que se comentan en esta publicación. La actividad aumentada de renina plasmática en sujetos con HSRV es un criterio biológico moderno para identificar pacientes perdedores de sal, aunque clínicamente nunca hayan presentado crisis de pérdida de sal y para decidir si es necesario agregar mineralocorticoides al tratamiento