Ictiosis ligada al cromosoma X. Estudio clinico y genetico. / Ichthyosis related to chromosome X. Clinical and genetic study

RESUMEN

Luego de identificar la ictiosis ligada al cromosoma X dentro de la amplia gama de queratosis displasicas, realizamos el estudio de seis pacientes con ictiosis de esta variedad. Se efectuaron los estudios geneticos, encontrandose: en tres casos coincidencia desde el punto de vista genealogico y en su ubicacion cromosomica de acuerdo a la relacion con el grupo sanguineo Xg. Ademas se investigo la inestabilidad cromosomica por el intercambio de cromatides hermanas durante la metafase (ICH), encontrandose: baja inestabilidad en todos los tipos estudiados. Consideramos que esta patologia ligada al cromosoma X es una entidad que tiene importancia dentro de la ictiosis, fundamentalmente porque posibilita un asesoramiento genetico familiar; por la posibilidad de su deteccion con metodos sensibles (Xg), y la comprobacion de la insuficiencia de sulfatasa placentaria y su probable sustitucion