Cistinosis: informe de un caso / Cystinosis: a case report
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx
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51(12): 800-3, dic. 1994. ilus, tab
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-147705
RESUMEN
Se presenta el caso de un niño de dos años de edad cistinosis clásica, manifestada por síndrome de Fanconi (glucosuria, aminoaciduria y fosfaturia), raquitismo, talla baja, presencia de cristales de cistina en córnea y daño glomerular progresivo; demostrándose en le biopsia renal por medio de microscopia electrónica el acúmulo de los característicos cristales hexagonales de cistina. Debido a que la frecuencia de esta patología en nuestro país es muy baja, y el cuadro clínico de nuestro paciente es representativo de la variante infantil nefropática, decidimos realizar este informe
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Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Cystine
/
Cystinosis
/
Fanconi Syndrome
/
Metabolism, Inborn Errors
Limits:
Child, preschool
/
Humans
/
Male
Language:
Spanish
Journal:
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx
Journal subject:
Pediatrics
Year:
1994
Type:
Article
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