Distrofia miotônica: estudo da correlaçäo clínico-genética em um par familiar (pai-filho) / Myotonic dystrophy: study of clinical-genetic correlation in a familial pair
Arq. neuropsiquiatr
;
52(4): 545-8, dez. 1994. ilus
Article
in Portuguese
| LILACS
| ID: lil-150524
RESUMO
É relatado o caso de um paciente com início da sintomatologia aos 7 anos de idade, cujo estudo genético e o de seu pai, portador assintomático, revelou um fragmento adicional de DNA, maior no paciente sintomático do que no pai portador. Os dados proveniente do estudo genético deste par familiar em geraçöes sucessivas, provavelmente o primeiro realizado no Brasil desde a recente descoberta por autores americanos do tipo de anormalidade genética presente na distrofia miotônica, vêm salientar a explicaçäo genética para o fenômeno clínico da antecipaçäo. Säo comentados resumidamente os principais avanços no campo da genética molecular desta doença e sua correlaçäo ao início precoce da sintomatologia, como ocorreu no nosso paciente
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Myotonic Dystrophy
Type of study:
Diagnostic study
Limits:
Child
/
Humans
/
Male
Language:
Portuguese
Journal:
Arq. neuropsiquiatr
Journal subject:
Neurology
/
Psychiatry
Year:
1994
Type:
Article
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