Síndrome de Holt-Oram com persistência do canal AV comum, forma total. Relato de um caso / Holt-Oram syndrome with patency of the cammon AV canal, complete form. Report of a case

RESUMO

A sindrome de Holt-Oram e entidade rara e caracteriza-se por malformacoes esqueleticas e cardiopatias congenitas. E determinada por gene autossomico dominante. E apresentado um caso em que o defeito cardiaco associado era a persistencia do canal AV comum, forma total, achado nunca antes comprovado. Sao revistos e discutidos os aspectos clinicos e geneticos