O impacto da biologia molecular na compreensåo e prevençåo das miopatias hereditárias / Biological molecular impact in comprehension and prevention of hereditary myopathies

RESUMO

Dentre as quase 6.000 doenças genéticas já identificadas, a maioria såo diagnosticadas em hospitais pediátricos ou em ambulatórios de neurologia. Até recentemente, o diagnóstico era baseado em exame clínico e exames complementares mas pouco se conhecia acerca das causas primárias responsáveis por estas patologias. A introduçåo das novas técnicas de biologia molecular, em particular, a localizaçåo de genes deletérios e a identificaçåo de seus produtos têm trazido avanços enormes na compreensåo dos mecanismos que causam estas doenças, o que tem sido fundamental para a sua prevençåo (através da identificaçåo de portadores em risco e diagnóstico pré-natal) e futuros tratamentos